先天性直腸肛門畸形(congenital malformations of the anus and rectum)是小兒肛腸外科中一種常見的疾病，占先天性消化道畸形的首位。表現(xiàn)直腸與肛管發(fā)育異常（閉鎖或狹窄）且常合并瘺管形成，嚴重影響患兒生命。發(fā)病率為1：111 000～5 000。

  一、病因

  病因尚不十分清楚，但許多研究結(jié)果仍偏重于與遺傳和環(huán)境因素有關(guān)。

  1．遺傳因素據(jù)研究單純低位肛門畸形（如：會陰瘺等）可以足遺傳因素為主。

  2．環(huán)境因素妊娠期間母親攝人沙利度胺（反應(yīng)停）藥物以及妊娠早期受到病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素。

  二、病理改變

  先天性直腸肛門畸形Wing spread分類法。肛門畸形臨床表現(xiàn)。

  三、臨床表現(xiàn)及觀察要點

  1．癥狀

  (1)肛門異常：正常位置無肛門，皮膚凹陷。

  (2)異常瘺口：直腸末端形成瘺管，位于不同位置。

  (3)腸梗阻：無瘺者或直腸末端瘺口狹小，致排便困難，出生后即可出現(xiàn)腹脹、嘔吐，瘺口較大者可暫無癥狀，數(shù)月后逐漸出現(xiàn)排便困難。

  2．體征

  (1)會陰部檢查：了解肛門異常情況，有無瘺口，瘺口的粗細及位置；肛門隱窩皮膚色素深淺，啼哭時有無沖動感等。

  (2)前庭瘺者，可用探針插入瘺口，了解直腸盲端距皮膚的距離。

  四、診斷及檢查

  1．X線檢查 倒立側(cè)位拍片，通常于出生后18～24h進行。可準確測定腸閉鎖的高度，有無泌尿系瘺。

  2．逆行造影 可顯示男嬰直腸尿道瘺及直腸盲端位置。

  3．CT及B超檢查 可顯示直腸盲端及瘺管位置，肛門直腸周圍肌群、骶骨發(fā)育異常；顯示肛提肌群的發(fā)育狀態(tài)及走向。此檢查安全簡便，測量數(shù)據(jù)可靠，患兒痛苦小。

  五、處理原則

  1．女嬰肛門閉鎖合并直腸前庭瘺者，一般瘺口較為寬大，可延期至患兒4～6個月，添加輔食前手術(shù)。部分肛門狹窄可經(jīng)擴肛治愈。除此以外大多數(shù)類型的直腸肛門畸形需要在新生兒期手術(shù)。以解決排便通路問題。手術(shù)包括根治與腸造瘺術(shù)。

  2．擴肛適用于肛門狹窄。

  3．手術(shù)根據(jù)肛門直腸畸形的類型及末端的高度，一般除無排便功能障礙者，均需手術(shù)治療。為了防止肛門成形術(shù)后瘢痕狹窄，均應(yīng)于術(shù)后1個月進行擴肛，需1年左右。

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